지난 2월 11일 여자 프로농구 선수가 뇌출혈로 쓰러져 22세의 나이로 생을 마감한 일이 있습니다. 젊은 여성이 갑자기 뇌출혈로 사망하는 경우 모야모야병 일 수도 있는데요. 모야모야 병의 증상과 치료법을 살펴보도록 하겠습니다.
모야모야병이란?
모야모야병은 영어로는 Moyamoya disease로 씁니다. 이 병은 뇌에 혈액을 공급하는 뇌 속 동맥혈관의 말단(끝)부위가 서서히 좁아지다가 결국은 막히면서 혈류가 부족해지는 현상입니다. 이로 인해 혈액 부족해지는 허혈성 증상이 나타나고, 부족한 혈류량을 보전하기 위해 뇌에 이상혈관이 형성되고, 이상 혈관은 정상 혈관보다 약하기 때문에 혈관의 파열로 출혈성 뇌졸중이 발생하는 질환입니다. 우리나라와 일본에서 상대적으로 자주 발생하며, 서양에서는 드물게 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 또 환자의 약 15%는 가족 중 이 질환을 앓았던 경험이 있는 것이 특징입니다.
뇌혈관이 이유 없이 막히고 이를 보완하려고 신생혈관이 비정상적으로 생겨나며, 그 모양이 연기가 모락모락(일본어로 모야모야) 피어나는 모양과 같다고 하여 이름 붙여졌습니다.
모야모야병은 정상혈관이 좁아지면서 부족한 혈류량을 공급하기 위해 비정상적인 미세혈관(이상 혈관)이 생성되는데, 이 미세혈관의 모양이 마치 연기가 피어나는 모양과 비슷하다고 해서 1969년 일본 스즈키 교수가 ‘모락모락’이라는 뜻의 일본어 ‘모야모야’로 이름 붙였습니다. 대부분 뇌혈관의 양측성으로 생기며, 일부는 일측성으로 시작되기도 합니다. 일측성 모야모야병의 경우 30~40% 정도에서 후에 양측성으로 진행하게 됩니다.
모야모야병은 여성에서 1.8배 더 많고, 10세 전후 소아와 40~50대 성인에서 상대적으로 흔하게 발생하는 것으로 밝혀져 있습니다. 모야모야병은 국내 소아 뇌졸중의 주요 원인으로 꼽히고, 성인의 경우 뇌출혈의 빈도가 늘어나고 있습니다.
여성에서 1.8배 더 많이 발생하며, 소아 뇌출혈의 주요 원인입니다.
모야모야병의 원인
정확한 원인은 밝혀져 있지 않습니다. 지금까지 발병 원인으로 유전적 이상, 자가면역 및 혈관의 물리적 손상 등 여러 가설이 제시되고 있으나 아직은 명확히 그 기전이 알려져 있지 않습니다. 최근에 유전체 연구결과 몇 가지 의심 유전자가 발견되긴 했지만 정확한 기전은 아직도 알지 못하는 질병입니다. 모야모야병의 10~15%의 환자에서 가족력을 가지고, 특히 어머니 쪽으로 가족력이 있는 경우가 더 많다고 합니다. 다만 한 개의 유전자가 아닌 여러 개의 서로 다른 유전자들이 복합적으로 작용하고, 환경적 요인이 영향을 미치면서 발현하는 것으로 추정하고 있는 것으로 추정합니다.
앞서 말한것처럼 모야모야병은 대부분의 경우 그 원인을 알 수 없지만, 감염, 혈관염, 자가 면역 질환, 다운증후군, 신경섬유종증, 뇌종양에 대한 방사선 치료 등이 원인이 되어 이차적으로 발병하는 경우도 있어 이 경우는 모야모야 증후군(Moyamoya syndrome)이라고 따로 분류하기도 합니다. 즉 모야모야병은 특별한 원인이 없이 대뇌 동맥이 좁아지는 경우이고, 모야모야 증후군은 대뇌동맥의 협착을 일으킬 수 있는 다른 원인 질환이 동반된 경우라고 할 수 있습니다.
정확한 원인은 발견되지 않았으며, 10~15%의 모야모야병은 가족력이 있고, 특히 어머니쪽 가족력이 있는 경우가 많습니다.
모야모야병의 증상
모야모야병의 증상은 두통이나 마비 증상, 감각기능 저하나 언어장애, 시각장애, 경련, 의식 저하, 인지 기능 저하와 같이 다양하게 나타납니다. 소아의 경우 뜨거운 국물이나 음식을 먹을 때 날숨을 몰아서 쉬거나 신경학적 이상을 보인다면 한 번쯤 의심해 봐야 합니다. 이는 과호흡으로 인한 뇌혈류 감소 때문에 발생하는 증상일 수 있습니다. 이외에 갑자기 심한 운동을 하거나, 급격한 온도 변화에 노출되거나, 더위나 사우나 등으로 땀을 많이 흘리고 나서 탈수가 됐을 때도 뇌혈류량이 변화하며 증상이 나타날 수 있습니다.
소아 모야모야병은 빨리 진행하고, 성인 모야모야병은 다소 천천히 진행하는 양상을 보입니다. 이는 유전적인 소인과 매우 밀접하다는 연구결과가 있습니다. 대부분 모야모야병 증상을 보인 환자들은 일반인에 비해 뇌졸중의 위험이 높고, 뇌졸중 재발률 또한 높습니다. 특히 성인의 경우 약 23%는 뇌출혈로, 33%는 뇌허혈 증상으로 발현되고 있습니다.
소아의 증상은 주로 반복적인 일과성 뇌허혈발작(transient ischemic attack)과 뇌경색의 형태로 나타나고, 어른에서는 뇌출혈(brain hemmorrhage) 증상이 가장 흔합니다.
증상은 언어장애, 마비, 감각이상, 두통, 시각 갖애 등 다양하지만 무증상도 많습니다, 성인 모야모야병은 40~40대에 상대적으로 흔하게 발생합니다. 성인 모야모야병은 23%는 뇌출혈, 33%는 뇌허혈, 44%는 무증상으로 발견됩니다.
모야모야병의 진단과 치료
가장 먼저 시행하는 것은 병력 및 임상 증상을 확인하는 것입니다. 임상증상을 통해 모야모야병을 의심하고 더 정밀한 검사를 진행할 수 있습니다. 간헐적으로 팔과 다리의 힘이 빠지거나 이상 감각 증상이 동반되기도 합니다. 특히 과호흡을 하는 경우(심하게 울거나, 매운 음식을 먹거나, 관악기 등을 부는 경우) 증상 심해지거나 뚜렷해지면 모야모야병을 의심해 보아야 합니다.
소아 모야모야병의 선별검사로 MRI촬영이 권장됩니다. 모야모야병에서는 정상적인 대뇌동맥이 잘 보이지 않고 이상 혈관인 모야모야 혈관이 뇌 기저부에서 관찰됩니다.
모야모야병이 의심되면 확진과 치료계획을 세우기 위해서 정밀검사가 필요합니다. 뇌혈관자기공명조영술(Brain MRA)이나 뇌컴퓨터단층혈관조영술(Brain CTA), 카테터 뇌혈관조영술로 진단할 수 있습니다. 두개 내 양측 내경동맥 말단 부위나 주요 가지 동맥의 점차적인 폐쇄로 모야모야 혈관이 자라나게 되는 특징적인 소견이 발견되면 모야모야병으로 진단을 내릴 수 있습니다. 뇌 혈역학적 검사(SPECT)를 통해 혈역학적인 스트레스 정도를 평가하고 그에 따라 치료 방침을 정하게 됩니다.
뇌혈관 자기공명조영술(MRA)는 뇌혈관 조영술에 비해 비침습적이고 안전한 검사입니다. 그러나 혈관 협착이 과장되게 나타나는 경우가 있고, 뇌 기저부의 모야모야 혈관을 자세하게 평가할 수 없는 경향이 있어 병기 평가보다는 선별검사 및 수술 후 추적관찰에 사용하게 됩니다.
뇌혈관 조영술이 모야모야병을 확진을 위한 표준적인 검사입니다. 검사 상 양측 내경동맥 원위부(끝부분) 및 전대뇌동맥과 중대뇌동맥의 근위부(가까운 곳)가 좁아져 있거나 막혀 있는 것을 확인하면 모야모야병으로 진단합니다. 뇌혈관 조영술 소견에 따라 모야모야병의 경과는 6단계로 분류(Suzuki 병기)되며 아래 그림과 같습니다. 스즈키 병기는 병의 진행정도를 판별하기 위해 많이 사용되지만 어린이 모야모야병의 임상 상태나 수술 예후와는 잘 맞지 않는 것으로 알려져 있습니다.
뇌혈류검사(SPECT)은 단광자방출촬영(single photon emission computed tomography, SPECT)이라고 합니다. 이 검사는 뇌혈류량에 대한 기능적 평가를 하는 방법입니다. 병은 뇌 혈관이 막혀 뇌혈류가 정상적이지 않다고 하였는데 뇌혈류에 대한 평가를 통해 모야모야병의 치료방침과 예후를 결정할 수 있으며, 수술 후 경과를 추적 관찰할 때도 도움이 되는 매우 유용한 검사입니다.
치료는 내과적 치료와 수술적 치료로 구분합니다. 허혈성 모야모야병의 경우 급성기에 뇌경색 예방을 위해 항혈소판제제(항혈전제)를 처방할 수 있스빈ㄷ. 하지만, 이에 대한 장기적인 투여가 뇌졸중의 발생 위험을 줄일 수 있다는 뚜렷한 근거는 아직 부족한 상태라고 합니다. 즉 현재까지 모야모야병의 진행을 막는 내과적 치료방법은 없으며, 수술이 유일한 치료방법입니다.
수술적 치료는 두개 내 뇌혈관의 폐쇄나 협착으로 인한 혈역학적인 불안정을 해소하기 위해 뇌 바깥 부분의 혈관을 뇌혈관과 직, 간접적으로 이어주는 수술인 혈관 우회로 수술이 대표적입니다. 혈관 우회술을 통해 재관류를 시켜 뇌허혈을 예방하고, 뇌혈류량을 호전시키며 기능이 떨어지는 약한 측부 순환 혈관을 감소시켜 출혈 위험을 감소시키는 것이 수술의 목표입니다.
소아의 경우 대부분 수술적 치료인 혈관우회로 수술이 시행됩니다. 반면 성인은 허혈성 모야모야병의 경우 약물치료와 더불어 수술적 치료가 많이 시행되고, 출혈성 모야모야병의 경우 최근에는 수술적 치료가 증가하는 추세라고 합니다. 무증상인 경우 치료하지 않고 경과 관찰을 하는 경우가 많았지만, 혈류 저하가 있거나 뇌출혈 위험이 높은 경우 예방적으로 수술을 고려하기도 합니다.
또한 모야모야병은 양측성으로 발생하는 것이 특징이므로 수술은 2회에 걸쳐 이루어지게 됩니다. 증상이 나타나거나 뇌혈류가 많이 감소된 쪽의 뇌혈관 수술을 먼저 진행합니다. 두 번째 수술은 모야모야병의 진행 정도에 따라 정해지며 대체로 첫 번째 수술 후 2~6개월 사이에 시행하게 됩니다.
기타 모야모야병과 관련하여 수술 전에 뇌경색이 동반되어 경련발작이 있는 경우가 있습니다. 이런 경우 추가 경련을 막고 수술 후 안정을 위해서 항경련제를 복용합니다. 수술 후에도 지속적으로 두통이 있거나 수술 후 추적 관찰하는 동안 두통이 생길 수 도 있습니다. 이런 경우 후대뇌동맥이 침범되어 발생하는 두통인지 감별하여 적절한 치료를 하는 것이 중요하므로 반드시 해당 전문의와 상담 후 치료를 결정해야 합니다.
모야모야병의 합병증 및 예후
1. 수술의 경과 확인
수술 후에 CT를 시행하여 머리 안에 피가 고이지 않았는지 확인합니다. 두 군데를 수술한 경우에는 소아 중환자실에서 하루 정도 경과를 관찰한 후 병실로 이송합니다. 수술 후에 서서히 수액을 줄여서 별다른 문제가 발생하지 않으면 1주일 내에 퇴원을 결정할 수 있습니다. 수술로 심어준 동맥에서 혈관을 만들어 뇌에 혈액을 공급하려면 시간이 필요합니다. 증상이 없어지는 데 걸리는 시간은 평균적으로 4개월 정도입니다.
2. 합병증
1) 수술 사망률
수술에 의한 사망률은 1% 미만입니다.
2) 뇌경색
모야모야병 어린이의 뇌는 예민하기 때문에 수술 후에 뇌경색이 발생할 수 있습니다. 수술 후 뇌경색은 7~12%에서 발생하는 것으로 알려져 있으나 이 중 절반 정도에서는 뇌의 기능적 장애 없이 회복됩니다. 특히 어린이의 경우는 손상된 뇌의 주변 부위가 손상 부위의 뇌기능을 대신하여 회복하는 능력이 뛰어나므로 (뇌의 가소성) 적극적 재활 치료를 통해 뇌경색의 후유증을 줄일 수 있습니다.
3) 뇌출혈
수술 후 머리에 고인 피는 시간이 지나면 저절로 흡수될 수 있습니다. 고인 피의 양이 많아서 뇌를 많이 누르게 되면 수술로 제거해야 하는 경우도 있습니다.
4) 두피 상처 치유 지연
두피에 혈액을 공급하던 혈관을 머리 속에 넣어주므로 두피는 손해를 볼 수 있습니다. 두피는 다행히 혈관이 많아서 잘 회복되지만 두피의 괴사가 심하면 성형외과 수술이 필요할 수 있습니다.
5) 두통
수술 후에도 두통이 지속되거나 새롭게 생길 수도 있습니다. 따라서 두통의 양상과 정도에 따라 원인을 찾아보고 그에 따른 적절한 치료가 필요합니다
3. 예후
수술적 치료가 잘 되었을 경우, 80% 이상에서 추가적인 신경학적 결손 없이 일과성 뇌허혈 발작 등의 증상이 없어지는 것을 기대할 수 있습니다. 수술 전에 뇌경색이 있는 경우에는 뇌경색이 없는 경우보다 예후가 3배 정도 좋지 못합니다. 수술 후에는 인지기능(IQ)이 잘 유지됩니다. 간혹 학습능력이나 집중력에 어려움이 있는 경우 전뭉의에게 적절한 평가를 통해 관리해야 할 수 있습니다. 수술로 뇌혈류가 정상화되면 대부분의 어린이가 정상 생활을 하는데 문제가 없습니다.
참고: 서울대학교병원 희귀질환센터, 모야모야병의 진단과 치료 논문
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